Las enfermedades raras. La importancia de su detección temprana y tratamiento médico oportuno

Quito.- (@srradioEc).- El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una campaña mundial oficial de sensibilización sobre estas patologías que se conmemora cada 28 de febrero.

El objetivo es llegar con un mensaje de concientización a las autoridades y ciudadanía en general, para que reconozcan que estos pacientes no son invisibles, y que se debe trabajar por la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y acceso a diagnósticos y terapias oportunas para garantizarles una mayor calidad de vida.

Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes3. En el mundo existen más 7 mil tipos de estas enfermedades. En su mayoría afectan a la calidad de vida de los pacientes por la pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y con frecuencia potencialmente mortales de la enfermedad.

¿Por qué los sistemas de salud públicos deben garantizar su detección y costeo de tratamiento?

La doctora María Belén Matos, especialista en genética clínica señala que la detección temprana de estas enfermedades constituye un pilar importante en el manejo a tiempo de estos pacientes para evitar la progresión de la enfermedad. Actualmente, en el país no se cuentan con laboratorios especializados para realizar estos descartes diagnósticos y sumado a esto, se encuentra la falta de voluntad de las autoridades para lograr rutas de acceso a la atención integral de salud y de terapias oportunas. Es por esta razón, que se requiere de esfuerzos especiales del sistema de salud para lograr un mejor abordaje.

En el país, la política pública de salud en la Constitución de la República reconoce y garantiza el derecho a la atención especializada y gratuita de estos pacientes. Sin embargo, la realidad es que esto no ocurre con un importante número de casos. Tampoco existe un conocimiento real del número de patologías identificadas ni las personas que las padecen, lo que limita aquel derecho a la salud y su reconocimiento social.

Por ello que los especialistas médicos insisten que la política de salud debería enfocare en estas enfermedades garantizando una atención programada y con asignación de recursos, que incluya centros especializados en medicina genómica en las unidades hospitalarias para llegar a su diagnóstico.

El Ministerio de Salud Pública reconoce como enfermedades raras a más de 150 patologías,4 sin embargo, de acuerdo a diversos galenos esta realidad no coincide con las cifras mundiales que enumeran a más de 7 mil tipos, por lo que el número de patologías en el país podría hasta duplicarse.

¿Por qué la ciudadanía debe tomar conciencia?

De acuerdo con la médica María Belén Matos, hablamos de un grupo de pacientes vulnerables, con una enfermedad catastrófica y degenerativa, donde la atención de un equipo multidiscplinario médico y atención general de salud es clave y la intervención de la consejería genética juega un papel importante para lograr diagnósticos más tempranos y tomar medidas a tiempo para disminuir el riesgo de las complicaciones propias de cada enfermedad y evitar desenlaces difíciles como la muerte.

15 niños con Mucopolisacaridosis Tipo VI e IVA en el Napo

La Fundación Manitas de Amor representada por Carmen Mayorga alberga a niños pacientes de Mucopolisacaridosis VI y Mucopolisacaridosis IVA (síndrome de Morquio); e indica que solamente de este último tipo en el país se han detectado más de 22 niños, niñas y adolescentes, casi todos residentes de la Amazonía.

Debido a las grandes barreras de acceso a la atención ante el sistema de salud que han tenido estos pacientes, muchos han progresado en su enfermedad o incluso han fallecido.

El síndrome de Morquio A (mucopolisacaridosis IVA) es un trastorno de almacenamiento lisosomal asociado con anomalías esqueléticas y articulares y manifestaciones no esqueléticas significativas que incluyen enfermedad respiratoria, compresión de la médula espinal, enfermedad cardíaca, problemas de visión, pérdida de audición y problemas dentales.

La presentación clínica, el inicio, la gravedad y la tasa de progresión de las manifestaciones clínicas del síndrome de Morquio A varían ampliamente entre los pacientes5.

Se caracteriza por la deficiencia de una enzima en el organismo que conlleva a la acumulación de glicosaminoglicanos (GAGs). Esta acumulación impacta severamente en el desarrollo de cartílago y hueso y conduce a afectaciones óseas como son las displasias esqueléticas.

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